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“Diagnosticato il dodicesimo caso di atrofia muscolare spinale (SMA) a soli cinque giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021.” A comunicarlo è il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati, sottolineando un ulteriore traguardo nella lotta alla SMA grazie alla diagnosi precoce e all’avvio tempestivo delle terapie.
Il dodicesimo caso rappresenta una novità assoluta: si tratta infatti del primo bambino con tre copie del gene SMN2 – una condizione che in passato sarebbe stata classificata come SMA tipo 3 – che riceverà terapia genica nell’ambito del programma di screening regionale. “È la prima volta che viene avviata una simile strategia terapeutica per questo sottotipo genetico, una scelta clinica che apre la strada a nuovi approcci di intervento anche in casi meno gravi ma potenzialmente evolutivi”, ha dichiarato Amati.
Numeri dello screening
Dal lancio dello screening obbligatorio, in Puglia sono stati testati 92.953 neonati. Tutti i casi di SMA sono stati individuati in fase pre-sintomatica, evitando così che la malattia si manifestasse con sintomi irreversibili. “Questo dimostra l’efficacia di una rete di screening serrata, che non lascia sfuggire nessun caso”, ha aggiunto Amati.
Le strutture coinvolte
Il successo del programma è frutto della collaborazione tra più realtà sanitarie pugliesi. Un ruolo chiave è svolto dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, e dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, guidata da Delio Gagliardi. Fondamentale anche il contributo della Farmacia ospedaliera del Policlinico – Giovanni XXIII, coordinata da Anna Rita Gasbarro.
I dodici casi: un quadro completo
L’elenco fornito da Amati racconta, caso per caso, l’efficacia dell’intervento precoce. I primi undici bambini sono stati diagnosticati e, nella maggior parte dei casi, trattati con terapia genica entro poche settimane dalla nascita. I risultati sono promettenti: molti di loro camminano, tengono la posizione eretta o manifestano uno sviluppo psicomotorio coerente con l’età.
Particolare attenzione al caso n. 8, dove un bambino di 6 anni è stato diagnosticato grazie al genetico familiare, dopo la diagnosi del fratellino neonato. Questo dimostra l’importanza del counseling genetico esteso ai familiari, anche nei casi apparentemente asintomatici.
Un caso internazionale
Incluso tra i pazienti seguiti in Puglia, anche un bambino palestinese affetto da SMA tipo 1, arrivato in Italia all’età di 11 mesi in gravi condizioni. Dopo il trattamento con terapia genica a Bari, il bambino ha mostrato miglioramenti significativi, come la capacità di mantenere la posizione seduta in autonomia.
Direttore di italiafreepress.it, giornalista professionista
Direttore di italiafreepress.it, giornalista professionista
